(R)Ewolucja?

Do niedawna geny traktowano jak świat za szybą. Widoczny, ale nieosiągalny. Naukowcy wiedzieli, jak działają geny, do pewnego stopnia potrafili stwierdzić, w których miejscach są zapisane konkretne choroby, ale nie znali sposobu, by w nie ingerować. Znali tradycyjne metody, które stosowano od setek, a może tysięcy lat, krzyżując ze sobą rośliny albo zwierzęta, aby wzmocnić pożądane cechy. Było to w pewnym sensie ingerowanie w geny organizmów żywych, jednak tego typu działań nie da się zastosować, aby wyeliminować błąd czy usterkę genu u konkretnej osoby. Innym sposobem są modyfikacje genetyczne, jakich naukowcy nauczyli się dokonywać w ostatnich dziesięcioleciach. Czasami pojawiały się błędy, czasami rośliny czy zmodyfikowane zwierzęta nie były w stanie funkcjonować, a cały proces prowadzono na chybił trafił. W tym przypadku nie było mowy, aby metody te próbować stosować u ludzi. Kilka lat temu nastąpił jednak przełom. Na scenę przebojem weszła metoda CRISPR.

Teraźniejszość

Nie wchodząc w szczegóły, powiemy tylko, że metoda ta (pisaliśmy o niej w „Gościu” kilka razy) okazała się bardzo skuteczna i – w porównaniu z poprzednimi – tania. W 2020 roku jej dwie twórczynie Jennifer Doudna i Emmanuelle Charpentier otrzymały Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii. Porównanie tej metody do edycji dokumentu tekstowego jest jak najbardziej uzasadnione. Umożliwia ona bowiem wycinanie konkretnych, ściśle określonych fragmentów DNA, a na ich miejsce wklejanie nowych. W ciągu kilku lat CRISPR dosłownie zrewolucjonizował „edytowanie” genów. Już nie tylko u zwierząt i roślin, lecz także u ludzi. Dotychczas wspomnianą metodę stosowano eksperymentalnie, teraz jednak na rynek wchodzi pierwszy komercyjny lek wykorzystujący CRISPR. Ma pomóc osobom cierpiącym na rzadkie, genetyczne choroby krwi. W fazie eksperymentów są także terapie dla osób cierpiących na niektóre odmiany ślepoty.

Terapia, która na rynku pojawi się w ciągu kilku najbliższych miesięcy, jest stworzona dla osób cierpiących na dwie dziedziczne (genetyczne) choroby – telasemię beta oraz niedokrwistość sierpowatokrwinkową (SCD). Pierwsza z nich jest wynikiem uszkodzenia albo braku genu i statystycznie dotyka jedną osobę na 100 tys. Na całym świecie choruje więc na nią kilkadziesiąt tysięcy osób. Na SCD cierpi znacznie więcej ludzi, w skali świata kilka milionów osób. Wspomniany rodzaj niedokrwistości (anemii) powodowany jest wadliwym genem, który sprawia, że produkowana przez organizm cząsteczka hemoglobiny jest zniekształcona (ma kształt sierpa) i skleja się z innymi cząsteczkami hemoglobiny. Powoduje to, że hemoglobina, zamiast transportować tlen, blokuje najcieńsze naczynia krwionośne.

Dla pacjentów cierpiących na wspomniane choroby jedyną nadzieją są dzisiaj częste transfuzje krwi. Tymczasem z badań zaprezentowanych kilka tygodni temu na dużej konferencji naukowej wynika, że osoby, u których zastosowano terapię CRISPR, nawet przez wiele miesięcy po jej zakończeniu nie muszą być poddawane transfuzji.