Nowy numer 20/2022 Archiwum

Gen nam podpowie

Odkryto geny, które odpowiadają za poważny przebieg COVID-19. Badania prowadzono w Białymstoku, a o ich wynikach pisali i mówili nie tylko dziennikarze i naukowcy, ale także politycy. Czy słusznie wskazywano, że zrobiono „istotny krok do wygrania z pandemią”?

Genetyka jest fascynującą nauką. Jest niczym próba odczytania bardzo skomplikowanych hieroglifów. Nawet jeżeli znamy ich „alfabet”, niekoniecznie potrafimy zrozumieć znaczenie całych „słów”. Co gorsza, historia opisywana hieroglifami nie jest pisana chronologicznie, a te same znaczki w różnych konstelacjach zyskują różne znaczenia. Nie wiemy też, gdzie zaczynają się „wyrazy” i „zdania”. Na dodatek gdy jakiś wątek opowieści nagle się urywa, nie wiadomo, gdzie szukać dalszego ciągu. Mało tego, pomiędzy „wyrazy” i „zdania” opisujące jedną historię wstawione są fragmenty zupełnie innych opowieści. Nie wiadomo, skąd się tam wzięły, nie wiadomo, gdzie mają początek i gdzie koniec. Nawet gdybyśmy potrafili te genetyczne hieroglify odczytać, nigdy tak do końca nie mielibyśmy pewności, co czytamy. Czy trzeba dalej przekonywać, że czytanie tak napisanej „książki” musi być fascynujące?

Czytanie bez zrozumienia?

Panuje powszechne przekonanie, że genetyka jest w stanie dokładnie opisać, kim człowiek jest i jaki jest. To przekonanie błędne. Mając do dyspozycji pełne DNA, nie można o człowieku powiedzieć prawie nic. Geny tylko częściowo odpowiadają za to, jacy jesteśmy. W DNA nie ma informacji np. o tym, jak się odżywiamy. A to kluczowe dlatego, że od diety zależy nie tylko wygląd, ale także zdrowie. W kodzie genetycznym nie ma także informacji o tym, czy o siebie dbamy. Czy np. myjemy zęby, czy jako dzieci siedzimy prosto przy stole (krzywy kręgosłup) i czy aktywnie fizycznie żyjemy. A to wszystko wpływa na naszą kondycję oraz, pośrednio, na wygląd. W DNA nie ma też informacji o tym, czy palimy papierosy i czy nadużywamy alkoholu. I choć może kiedyś znajdziemy fragment wskazujący na większą skłonność do uzależniania się od używek, nie musi on wcale wskazywać, kto jest alkoholikiem, a kto nałogowo pali papierosy. W nałogi mogą wpadać ludzie, którzy mają ku temu predyspozycje, i ci, którzy ich nie mają, ale np. w wieku nastoletnim funkcjonowali w towarzystwie osób często palących i często pijących. W DNA nie ma informacji o tym, jaką pracę wykonujemy, a to może mieć, i najczęściej ma, przełożenie na naszą kondycję fizyczną i na to, co konkretnie może nam dolegać na starość.

Nie, genetyka nie jest w stanie odpowiedzieć na wszystkie pytania i nie jest to zależne od technologii, jaką zastosujemy, ani od tego, jak dobrze rozumiemy genetyczne hieroglify. Nie jest w stanie odpowiedzieć, bo nasze życie to złożenie tego, z czym się urodziliśmy (genów), i tego, gdzie i jak wzrastaliśmy oraz w jakim środowisku funkcjonujemy. Paradoksalnie fakt, że dzisiaj wiemy, iż geny nigdy nie opiszą człowieka w całości, zawdzięczamy właśnie temu, że coraz lepiej radzimy sobie z ich czytaniem. Zanim się tego nauczyliśmy, pogląd o determinizmie genów był powszechny także wśród naukowców.

To wszystko nie znaczy jednak, że geny i życie idą różnymi drogami. Są schorzenia i cechy jednoznacznie zapisane w genach i nic z tym nie zrobimy. Znacznie więcej jest jednak takich, które – zapisane w kilku miejscach genetycznej książki – mogą wystąpić, ale nie muszą. Tutaj w grę wchodzi więc nie pewność, że coś się stanie, że coś się pojawi, tylko mniejsze lub większe prawdopodobieństwo.

Podsumowując wątek genetyczny, można powiedzieć, że choć genom człowieka jest rozszyfrowany, daleko nam do zrozumienia go. Jeżeli za jakąś cechę odpowiedzialny jest jeden gen, to wszystko jest w miarę proste. Kłopot pojawia się, gdy zaangażowanych jest genów wiele. Niektóre z nich wzmacniają prawdopodobieństwo zaistnienia jakiejś cechy, inne obniżają. Nawet gdybyśmy znali wszystkie miejsca, w których dana cecha jest zapisana (a zwykle nie znamy), nawet gdybyśmy rozumieli, jakie są zależności, jak współdziałają poszczególne geny (a o tym zwykle mamy blade pojęcie), możemy poszczególne cechy określać jedynie z pewnym prawdopodobieństwem. Nie ma problemu, gdy to prawdopodobieństwo wynosi np. 90–95 proc. A co z sytuacjami, w których prawdopodobieństwo szacuje się na 50 proc. albo jeszcze mniej? Dodając do tego fakt, że w połowie określają nas nie geny, ale środowisko, wychowanie i otoczenie, sprawy mocno się komplikują.

Czwarte miejsce

Zwykle ze statystyką radzimy sobie słabo, stąd też masa nieporozumień (nie tylko w komunikatach o odkryciach naukowych z dziedziny genetyki) i pewnie dlatego odkrycie białostockich lekarzy często było źle rozumiane. Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku zidentyfikowali wariant genetyczny, który ponaddwukrotnie zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 i śmierci. Z szacunków wynika, że ten konkretny wariant genetyczny może mieć 14 proc. mieszkańców naszego kraju (o kilka procent więcej niż w innych krajach europejskich).

Dwukrotnie większe prawdopodobieństwo brzmi dość poważnie, ale warto wczytać się w wyniki głębiej. Okazuje się, że genetyka jest dopiero na czwartym miejscu, jeżeli chodzi o to, jak przechodzimy COVID-19. Na pierwszym jest wiek. Innymi słowy, nawet jeżeli ktoś jest „właścicielem” odkrytej sekwencji genów, a jest młody, występuje u niego dużo mniejsze prawdopodobieństwo poważnego przebiegu choroby niż u kogoś, kto nie ma opisywanego wariantu genetycznego, ale jest posunięty w latach.

Na drugim miejscu na liście czynników wpływających na sposób, w jaki przechodzimy koronawirusa, jest otyłość i nadwaga. Naukowcy podkreślają, że każdy nadmiarowy kilogram sprawia, że ryzyko ciężkiego przebiegu COVID wzrasta. Otyłość i nadwaga wpływają znacznie bardziej na ciężki przebieg choroby niż obecność ryzykownego wariantu genetycznego.

Na miejscu trzecim jest płeć (czyli w pewnym sensie też genetyka). U mężczyzn występuje większe prawdopodobieństwo ciężkiego przebiegu COVID-19 niż u kobiet. U kobiety z odkrytym w Białymstoku wariantem genu ciężki przebieg choroby jest mniej prawdopodobny niż u mężczyzny bez tego wariantu. No chyba, że kobieta ma nadwagę, a mężczyzna nie.

Test na wariant „ryzykowny”

Sprawa jest naprawdę skomplikowana. Czy to znaczy, że odkrycie polskich badaczy zostało niepotrzebnie rozdmuchane? Absolutnie nie! Wiek, otyłość czy płeć widać na pierwszy rzut oka, a genów nie widać. Opracowanie szybkiego i taniego testu, który od razu wskazywałby osoby z „ryzykownym” wariantem, pomogłoby skoncentrować się na tych, którzy mogą chorować poważniej niż reszta społeczeństwa. Mogą, choć nie muszą, podobnie jak otyli, starsi i mężczyźni. I choć odkrycie jest ważne, trzeba jasno powiedzieć, że liczenie na to, że zakończy ono epidemię, jest naiwnością.

Na konferencji prasowej, na której ogłaszano odkrycie, padło zapewnienie, że testy wykrywające wariant genetyczny będą gotowe do końca pierwszego półrocza tego roku. Będzie to – w pewnym sensie – zakończenie programu, który został zapoczątkowany w kwietniu 2020 roku, czyli w pierwszych tygodniach pandemii. Poszukując specyficznych wariantów genetycznych u osób z ciężkim przebiegiem COVID-19, przebadano półtora tysiąca osób w kilkunastu ośrodkach medycznych w całym kraju. Naukowcy swoje wyniki korelowali nie tylko ze wspomnianym już wiekiem, stopniem otyłości czy płcią, ale także z chorobami współistniejącymi, takimi jak nowotwory, choroby układu sercowo-naczyniowego czy choroby metaboliczne. – Tym, co wyróżnia nasze badanie spośród innych inicjatyw na świecie, jest połączenie niezwykle dokładnego opisu klinicznego ze zbadaniem wszystkich 20 tys. genów pacjentów z COVID-19, z chorobą o różnym stopniu ciężkości – podkreślił lider projektu prof. dr. hab. n. med. Marcin Moniuszko z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.

Badania przeprowadzone w Białymstoku wpisują się w szerszy temat, jakim jest medycyna spersonalizowana. To pole zaczynamy dopiero odkrywać, ale w przyszłości terapie i lekarstwa będą dobierane indywidualnie, na podstawie analizy wielu czynników ryzyka każdego pacjenta. Genetyka będzie tutaj odgrywała bardzo ważną rolę. •

« 1 »
oceń artykuł Pobieranie..

Zobacz także

Wyraź swoją opinię

napisz do redakcji:

gosc@gosc.pl

podziel się