Prof. Tadeusz Mazurczak jest kierownikiem Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, prezesem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i ekspertem Komisji Bioetyki Rady Europy

Joanna Jureczko-Wilk: Od poczęcia pierwszego „dziecka z probówki” minęło 30 lat. W Polsce tzw. metody wspomaganego rozrodu, w tym in vitro, stosuje się od 20 lat. To chyba wystarczająco długi czas, by ocenić ich skutki zdrowotne dla poczętych w ten sposób dzieci?
Prof. Tadeusz Mazurczak: – Nie znam wyników tego typu badań w Polsce, ale w dostępnej światowej prasie medycznej można znaleźć ponad cztery tysiące publikacji, próbujących ocenić efektywność zarówno samych metod, jak i ich skutków dla przebiegu ciąży i rozwoju urodzonych dzieci. Ocenę wyników utrudnia jednak brak wielu danych, dotyczących np. stanu zdrowia dzieci, w tym obserwacji długofalowych. Rodzice bardzo często zatajają informacje o poczęciu dziecka metodami wspomaganymi. I chociaż dzieci „z probówki” rodzi się coraz więcej – w niektórych krajach stanowią one od 1 do 3 proc. wszystkich noworodków – pełnych informacji na temat ich stanu zdrowia po urodzeniu i w kolejnych okresach życia jest bardzo niewiele.

Skąd więc wiadomo, że te metody są bezpieczne dla dziecka?
– To wynika z doświadczeń kilkudziesięciu lat stosowania tych metod. Trzeba jednak powiedzieć, że jest to w dalszym ciągu pewien eksperyment, którego efekty dopiero ocenimy w przyszłości. Wyniki wielu badań świadczą, że metody in vitro nie są pozbawione ryzyka, o którym także należy mówić. U człowieka istnieje bowiem wiele mechanizmów zabezpieczających jego reprodukcję. Jednym z nich jest pewna „rozrzutność natury” przejawiająca się tym, że organizmy kobiety i mężczyzny tworzą ogromną liczbę komórek płciowych. Wiemy jednak, że tylko jeden plemnik wnika do komórki jajowej. Dlaczego akurat ten plemnik spośród milionów innych, tego jeszcze nie wiemy. W zapłodnieniu pozaustrojowym to człowiek dokonuje wy-boru, który plemnik połączy się z określoną komórką jajową. Zasadne jest więc pytanie, czy metody te łączą się z jakimś – a jeśli tak, to jakim – ryzykiem.

A więc jakie są zagrożenia?
– Wszystkie opracowania, oceniające metody wspomaganego rozrodu, podkreślają wysokie ryzyko ciąży mnogiej, która u człowieka nie jest stanem fizjologicznym. Ciąża mnoga zawsze niesie ze sobą ryzyko zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Między innymi trudniej taką ciążę utrzymać i donosić. Szacuje się, że ryzyko samoistnego poronienia w tych przypadkach jest o 20–35 proc. wyższe aniżeli w ciążach spontanicznych. Rozwiązanie ciąży najczęściej następuje drogą cesarskiego cięcia. Wzrasta istotnie ryzyko powikłań okołoporodowych. Dzieci zazwyczaj rodzą się przedwcześnie i z małą masą urodzeniową. To z kolei powoduje szereg poważnych komplikacji zdrowotnych w okresie noworodkowym, a także w późniejszych latach życia dziecka. Metody wspomaganego rozrodu skutkują ciążą mnogą u 30-50 proc. pacjentek. Istnieje opinia, że aby zmienić te niekorzystne skutki metod in vitro, powinno się dążyć do umieszczania w macicy tylko jednego zarodka. Im zarodków jest więcej, tym większe jest ryzyko zarówno dla ciąży, jak i późniejszych losów dziecka. To są problemy ważne, o których mówi się mało, ale które są dobrze udokumentowane w licznych publikacjach medycznych.

Czy in vitro i podobne metody niosą zagrożenia genetyczne?
– W powszechnym przekonaniu ryzyko genetyczne łączy się z ryzykiem wystąpienia wrodzonej wady rozwojowej. Rzeczywiście większość wad wrodzonych jest uwarunkowana genetycznie, choć mechanizm tego uwarunkowania jest zróżnicowany. Na każde sto noworodków, u trzech stwierdza się wadę rozwojową – i ten odsetek w populacji jest mniej więcej stały. Od lat trwa dyskusja, czy manipulacje, stanowiące istotę technik wspomaganego rozrodu, przyczyniają się do zwiększenia występowania wad rozwojowych wśród dzieci poczętych w ten sposób. Z badań nad dużymi grupami wynika, że ryzyko wad wrodzonych, rozpoznawalnych do ukończenia pierwszego roku życia, jest wśród tych dzieci o 30–40 proc. wyższe. Nie wiemy jeszcze, czy jest to spowodowane samą technologią i wyłączeniem naturalnej selekcji, czy też może wiąże się z patologią, która jest przyczyną niepłodności u któregoś z rodziców. Niezależnie od przyczyn, uważam, że przyszli rodzice poddający się tej procedurze powinni być informowani o ryzyku towarzyszącym meto-dom in vitro, w tym także o ryzyku dotyczącym wad rozwojowych. W ostatnich latach pojawiły się informacje o rzadkich chorobach genetycznych, które u dzieci urodzonych po zastosowaniu metod wspomaganego rozrodu występują kilkakrotnie częściej aniżeli u poczętych naturalnie. Ich przyczyną jest zaburzenie tzw. rodzicielskiego piętnowania genomowego. Jest to dość skomplikowany mechanizm wyciszania funkcji określonych genów, który ma miejsce w procesie tworzenia się komórek płciowych. Nie wiemy też, na ile zaburzenia tego mechanizmu mogą skutkować w przyszłości zwiększoną skłonnością do rozwoju niektórych nowotworów. Są to problemy i obserwacje, które wymagają dokładnych badań i weryfikacji.

Lekarze nie informują rodziców o ryzyku dla ich dziecka?
– Nie potrafię powiedzieć, czy każda niepłodna para, która zgłasza się do ośrodków oferujących wspomagane metody rozrodu jest informowana o ryzyku, jakie niesie ze sobą ta technika. Odsetek ciąż uzyskanych metodami wspomaganego rozrodu jest zróżnicowany, zależy od doświadczenia ośrodka i waha się w grani-cach od 13 do 40 proc. Przy czym do ciąży dochodzi niekiedy dopiero po kilku zabiegach. Koszty każdego z nich są niemałe. O tym, jak atrakcyjne jest to przedsięwzięcie – także w wymiarze komercyjnym – może świadczyć fakt, że w ostatnich trzech latach w USA liczba klinik oferujących te metody wzrosła o 40 proc. Czy we wszystkich ośrodkach oferujących metody wspomaganego rozrodu prowadzi się pełną diagnostykę w celu ustalenia rzeczywistej przyczyny niepłodności zgłaszających się par? Wiemy o przypadkach, że po urodzeniu „dziecka z probówki” rodzi się kolejne, już zupełnie naturalnie. Wydaje się więc, że każda para decydująca się na zastosowanie metody in vitro powinna uzyskać kompetentną poradę dotyczącą nie tylko istoty zabiegu, kosztów, lecz także ryzyka, jakie ono ze sobą niesie i czym się przejawia. Powinna też, zgodnie ze standardami europejskimi, podpisać zgodę na przeprowadzenie zabiegu.

A może coś w organizmie się odblokowuje?
– Omawiane techniki nie są synonimem terapii bezpłodności. Tak jak bezpłodność nie jest chorobą, tylko objawem. Objawem wielu chorób i nieprawidłowości. Należy więc szukać przyczyn i – jeśli to możliwe – je leczyć. Metody wspomaganego rozrodu tylko „omijają” przeszkody powodujące, że para nie może doczekać się dziecka. Ustalenie przyczyn bezpłodności jest ważne także z innego powodu. Blisko 70 proc. genetycznych przyczyn bezpłodności ma źródło w mutacjach genów lub chromosomów, przede wszystkim u mężczyzn. Wymuszając niejako ciążę, przenosi się problem genetyczny rodziców na następne pokolenie. Jest to więc problem nie tylko medyczny, ale również etyczny. Wiele z tych rodzin powinno przed podjęciem decyzji o poddaniu się tej procedurze przeprowadzić stosowne badania diagnostyczne i uzyskać poradę genetyczną.

To znaczy, że mężczyzna, który nie doczekałby się potomka, a dzięki technice jednak go ma, może mu dać w spadku swoją bezpłodność?
– Tak się dzieje w przypadkach o określonym typie patologii u mężczyzn. Ryzyko to pojawi się u potomka męskiego. To znaczy, że za kilkadziesiąt lat syn może mieć ten sam problem co ojciec. Przyczyna bezpłodności jest uwarunkowana genetycznie i łączy się z przekazanym defektem umiejscowionym np. na chromosomie Y.