Jesteśmy niezwykle wzruszeni, to przełom. Życie chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni będzie mogło być prawie normalne, a na pewno spokojniejsze! – cieszy się Dorota Raczek z Fundacji SMA. Chodzi o nową listę leków refundowanych, na której znalazły się dwa preparaty stosowane w terapii rdzeniowego zaniku mięśni (Spinal muscular atrophy, SMA). Są nimi Zolgensma oraz Evrysdi (risdiplam). Trzeci z dostępnych na tę chorobę leków, Spinraza (nusinersen), refundowany jest w Polsce od 2019 roku. Jeśli dodać do tego fakt, że od kilku miesięcy wszystkie noworodki objęte są przesiewowymi badaniami w kierunku SMA, Polska stała się jednym z czterech europejskich krajów, który zapewnia najszerszą opiekę chorym z tą wadą. – Już refundacja Spinrazy miała ogromne znaczenie, była jednak grupa pacjentów, która nie mogła jej przyjmować. Teraz każdy chory w Polsce będzie miał zapewnione leczenie, a program badań przesiewowych pozwoli leczyć dzieci przed wystąpieniem u nich objawów choroby – wyjaśnia Dorota Raczek.

Wszystkie leki są skuteczne

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, w której na skutek niedoboru jednego z białek stopniowo obumierają znajdujące się w rdzeniu kręgowym neurony ruchowe. W zależności od typu choroby objawy pojawiają się w pierwszych tygodniach, miesiącach lub latach życia – im wcześniej wystąpią, tym cięższy jest przebieg. Przed wynalezieniem skutecznego leczenia SMA było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci u dzieci poniżej 2. roku życia. Według danych Fundacji SMA szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 1000 chorych z tą wadą, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci ze SMA.

Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z 8–10 proc. wszystkich chorób rzadkich, na które istnieje jakiekolwiek leczenie, i jedną z kilkunastu chorób rzadkich, na które istnieje leczenie skuteczne. Wszystkie stosowane w leczeniu SMA leki mają na celu podniesienie poziomu białka SMN w organizmie chorego. Różnią się mechanizmem działania i sposobem jego dostarczania: Spinraza podawana jest za pomocą wlewu do kanału kręgowego, który trzeba powtarzać co cztery miesiące, Evrysdi to lek doustny do codziennego stosowania, natomiast Zolgensma to terapia genowa podawana w jednorazowym wlewie, która wprowadza do komórek w pełni funkcjonalną kopię uszkodzonego genu. – Nie ma żadnych danych, na podstawie których można by powiedzieć, że jeden z leków jest lepszy od drugiego – podkreśla prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. Dotychczas terapia Zolgensmą dostępna była jedynie komercyjnie, jej koszt przekraczał 9 milionów złotych, a rodzice pozyskiwali fundusze z internetowych zbiórek.

Uśmiercanie dzieci?

Entuzjazm, jaki początkowo wywołała wiadomość, szybko został zagłuszony przez morze krytyki, która wylała się pod adresem ministra zdrowia. Jej powodem są kryteria refundacji Zolgensmy – lek otrzyma pacjent przed ukończeniem 6. miesiąca życia, u którego nie zostało rozpoczęte leczenie innym preparatem. Tym samym około trzydzieściorga dzieci, które przekroczyły granicę wieku lub są już leczone Spinrazą, nie będzie mogło skorzystać z refundacji. Internet zalała fala agresywnych komentarzy – rządzącym zarzucano dzielenie dzieci, padały słowa o segregacji rodem z Auschwitz, eutanazji czy wręcz uśmiercaniu dzieci z zimną krwią. W mediach pojawiały się sugestie, że ministerstwo celowo zataiło ważną z punktu widzenia pacjentów informację.

– Bardzo przykro czyta się niektóre artykuły – mówi Dorota Raczek. – W poniedziałek czuliśmy ogromną radość, a już we wtorek pojawiły się negatywne komentarze do decyzji ministerstwa, które na pewno nie pomogą chorym na SMA. Ograniczenia w refundacji były nam dobrze znane – już w ubiegłym roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała rekomendację wprowadzenia tego leku dla dzieci do 6. miesiąca życia. Jako fundacja zwróciliśmy się do ministra zdrowia z wnioskiem, aby ostateczny kształt programu lekowego dopuszczał również starsze dzieci i możliwość przełączania z innych leków, zgodnie z najnowszymi badaniami. Oczywiście chcielibyśmy, żeby nasze postulaty zostały uwzględnione, ale nie utożsamiamy się z atakami pod adresem ministerstwa ani argumentami, które niestety bywają nieprawdziwe. Dzięki nowemu programowi jesteśmy w europejskiej czołówce leczenia SMA, to otwarło przed nami niesamowitą perspektywę. Jeszcze kilka lat temu nie było żadnego leczenia, dzieci z najostrzejszą postacią choroby umierały przed ukończeniem dwóch lat. Teraz mamy refundowane trzy leki i badania przesiewowe, każdy chory jest objęty leczeniem – podkreśla przedstawicielka Fundacji SMA.

Nieprawda, że umierają

Małgorzata Rybarczyk-Bończak w sieci znana jest jako Preclowa Strona. Jej syn Szymon od 17 lat zmaga się z Potworem, jak rodzina nazywa SMA. Pani Małgorzata stała się ekspertem od choroby syna, a zdobywaną przez siebie wiedzą dzieli się na stronie internetowej, którą lekarze zapisywali rodzicom nowo zdiagnozowanych dzieci jako kompendium wiedzy. – Histeria medialna wynika z faktu, że w internecie ludziom wydaje się, że mogą wszystko, ale i z niezrozumienia tego, jak przebiega choroba i jak się ją leczy. W zbiórkach na leczenie Zolgensmą pojawiają się fałszywe stwierdzenia – mówi się, że bez tego leku dzieci umrą, co nie jest prawdą, bo są leczone Spinrazą. Sugeruje się, że Spinraza nie działa, że tylko spowalnia postęp choroby, podczas gdy terapia genowa uzdrowi dziecko – to nieprawda. Deprecjonuje się wartość jednego leku, żeby uzasadnić zbiórkę na drugi – tłumaczy. – Zbiórki na „najdroższy lek świata” przeniknęły do mainstreamu. Tymczasem nie ma badań, które udowadniałyby, że terapia genowa jest skuteczniejsza od leczenia nusinersenem czy risdiplamem. Nie można też zapomnieć, że portale zbiórkowe pobierają prowizję, ok. 6 proc. od zebranej kwoty. W Polsce Zolgensmę dostało komercyjnie ponad 30 dzieci, więc z tych prowizji są już duże pieniądze – dodaje.

Skąd w kryteriach kwalifikacji wzięła się granica 6 miesięcy? W Europie Zolgensma została dopuszczona dla dzieci o wadze poniżej 21 kg, jednak lekarze skłaniają się do podawania jej dzieciom ważącym poniżej 13,5 kg. Wirus będący transporterem genu jest wysoce toksyczny i przy większym stężeniu może nieodwracalnie uszkodzić wątrobę. Natomiast badania kliniczne, które producent leku dostarczył do AOTMiT, prowadzone były na dzieciach do 6. miesiąca życia i na tej podstawie Agencja wydała swoje rekomendacje, które stały się podstawą do wpisania leku na listę refundacyjną. W ostatnich miesiącach pojawiają się badania, które wskazują na wysoką skuteczność terapii genowej u dzieci starszych, nie znalazły się one jednak we wniosku refundacyjnym. – Kryteria refundacyjne są oparte na badaniach naukowych, a nie na czyimś widzimisię. Nagonka medialna jest nieuzasadniona. Każdy pacjent w Polsce, niezależnie od wieku i stopnia zaawansowania choroby, jest leczony skutecznym lekiem – mówi prof. Steinborn.

Polityczna przepychanka

W sprawę refundacji zaangażowali się także politycy. Władysław Kosiniak-Kamysz z PSL stwierdził, że „nie jest w stanie zrozumieć, dlaczego jest taka decyzja Ministerstwa Zdrowia”, i zaprosił rodziców chorych dzieci na spotkanie w Sejmie 30 sierpnia. Do sprawy odniósł się także rzecznik praw obywatelskich, który powołując się na konstytucję, napisał: „W mojej ocenie cenzus wieku nie powinien stanowić przesłanki warunkującej dostęp do refundacji leku dla pacjentów znajdujących się w podobnej sytuacji zdrowotnej”.

„Brak wskazania do stosowania leku dla pacjentów w określonym wieku wynika przede wszystkim ze względów bezpieczeństwa. Wplatanie w ten kontekst konstytucji jest więc zdecydowanym nadużyciem i traktuję to jako populizm, a nie wywód prawny” – napisał w odpowiedzi minister Niedzielski i podkreślił, że kryteria opierały się wyłącznie na badaniach klinicznych i wskazaniach ekspertów. „Biorąc pod uwagę przedłożone badania oraz wskazania ekspertów, a także analizę dowodów naukowych przeprowadzoną przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, mogliśmy podjąć tylko jedną decyzję, tj. dopuścić lek do stosowania w grupie wiekowej od narodzin do 6. miesiąca życia” – pisał minister.

– Jest nam przykro, że dzieci z SMA stały się narzędziem w rękach polityków, nie zgadzamy się na takie działania – komentuje Dorota Raczek. – Mamy trzy terapie i badania przesiewowe, co na tle innych chorób rzadkich jest ewenementem, bo większość z nich nie ma możliwości leczenia. Byłoby grzechem mówić, że jest źle – dodaje Małgorzata Rybarczyk-Bończak. – W tej histerii medialnej ginie 1000 chorych, którzy będą mogli być skutecznie leczeni, mówi się tylko o garstce dzieci, którym nie przysługuje refundacja jednego z leków, ale pozostałe są dla nich dostępne – przypomina.•