Ministerstwo Zdrowia: będą badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA

PAP

publikacja 18.02.2021 17:12

W ramach programu badań przesiewowych już wiosną tego roku noworodki zaczną być badane w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Na początek na Mazowszu, kolejne regiony mają być systematycznie włączane - poinformowało PAP w czwartek Ministerstwo Zdrowia.

Ministerstwo Zdrowia: będą badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA "freedom" koan-sin tan / CC 2.0

W tym roku - jak podał resort - przebadanych ma zostać 140 tys. dzieci, w przyszłym roku - ponad 200 tys.

Rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie SMA (ang. spinal muscular atrophy), to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych o podłożu genetycznym. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Efekty terapii są tym lepsze, im wcześniej wykryje się chorobę.

W Ministerstwie Zdrowia, we współpracy z Instytutem Matki i Dziecka, została przygotowana aktualizacja programu polityki zdrowotnej - "Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022", uwzgledniająca rozszerzenie panelu o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Program został pozytywnie zaopiniowany przez Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, przy jednoczesnym wskazaniu nieznacznych uwag w zakresie doprecyzowania celów szczegółowych oraz mierników, które Departament Zdrowia Publicznego wprowadził w ścisłej współpracy z Instytutem Matki i Dziecka - koordynatorem programu.

Uzupełniony dokument został w czwartek podpisany przez ministra zdrowia.

Resort przekazał też, że decyzją wiceministra Waldemara Kraski z 15 lutego zostało zaakceptowane przeniesienie środków na realizację dodatkowych badań w kierunku SMA (z programu "Za życiem") - obecnie trwa procedura przenoszenia środków finansowych między programami.

W przygotowaniu jest aneks do umowy dla Instytutu Matki i Dziecka, rozszerzający zakres realizowanych badań. Niezwłocznie po podpisaniu aneksu Instytut będzie mógł ogłosić przetarg na zakup odpowiednich odczynników do badań. Rozpoczęcie realizacji badań planowane jest w okresie marzec - kwiecień tego roku.

SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia. Szacuje się, że w Polsce żyje około 850-900 chorych z SMA, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem.