Fizjologia i medycyna

Harvey J. Alter, Michael Houghton i Charles M. Rice

Za odkrycie wirusa HCV odpowiedzialnego za wirusowe zapalenie wątroby typu C. 

To była jedna z większych zagadek medycyny. Zapalenie wątroby to poważna choroba. Można się nią zakazić drogą pokarmową (wirus typu A) albo przez krew (wirus typu B). Wirusy, które to powodowały, były zidentyfikowane. Ale w tej układance coś się nie zgadzało. Bo spora grupa chorujących nie zakaziła się droga pokarmową, a w ich krwi nie było wirusa typu B. Skąd więc u nich choroba? Tegoroczni nobliści odpowiedzieli na to pytanie, odkrywając jeszcze jeden typ wirusa odpowiedzialnego za zapalenie wątroby, wirusa typu C. Po tym odkryciu klocki zaczęły do siebie pasować i możliwe stało się stworzenie testów oraz skutecznych terapii. A problem jest ogromny. Szacunki mówią, że na zapalenie wątroby typu C choruje w Polsce kilkaset tysięcy osób (na świecie kilkadziesiąt milionów). Większość z nich jest nieświadoma tego faktu. Pozostając w statystykach: to nie alkohol czy zła dieta, tylko infekcje wirusowe są główną przyczyną zapaleń wątroby.

Najwcześniej, bo w latach 40. XX wieku, odkryto przyczynę lekkiego zapalenia typu A. Był nią wirus roznoszący się przez brak higieny (choroba brudnych rąk). Skuteczne szczepionki rozwiązały problem. Kilkadziesiąt lat później odkryto wirusa typu B, który jest znacznie groźniejszy, a zapalenie wątroby, które wywołuje, może prowadzić do marskości i nowotworów. Roznosi go krew i inne wydzieliny ciała. Jego odkrywca Baruch Blumberg otrzymał Nagrodę Nobla w 1976 roku. To dzięki jego pracom stworzono szczepionkę, która skutecznie działa do dzisiaj. Już wtedy zauważono jednak, że oprócz dwóch wirusów musi być jeszcze jeden czynnik, który wywołuje zapalenie wątroby. Zakażając ludzką krwią szympansy, wyodrębniono nienależące do człowieka fragmenty kwasów nukleinowych (konkretnie RNA). Kolejne badania wykazały, że ich źródłem są wirusy.

Gdy potwierdzono, że to kolejny wirus jest źródłem problemu, bardzo szybko opracowano testy. Wtedy okazało się, że wiele jednostek krwi czekających na przetoczenie w szpitalach i bankach krwi było zainfekowanych wirusem HCV. Dzisiaj prawdopodobieństwo zakażenia się tym wirusem w trakcie transfuzji jest praktycznie zerowe. Prace tegorocznych noblistów pozwoliły na opracowanie bardzo skutecznych leków. Niestety, do dzisiaj nie udało się opracować skutecznej szczepionki przeciwko wirusowi typu C.  •

Chemia

Emmanuelle Charpentier, Jennifer A. Doudna

Za opracowanie metody edycji genomu.

Ta nagroda jest pod wieloma względami nietypowa. Po pierwsze, została przyznana stosunkowo krótko po badaniach, jakie prowadziły dwie laureatki. Ponadto dotyczy trudnej do zdefiniowania i przez to często unikanej granicy pomiędzy naukami (w tym przypadku granicy pomiędzy chemią a biologią). Po trzecie, choć dzisiaj metodę edycji genomu stosują biolodzy i genetycy, w przyszłości będą stosować ją lekarze. Przynajmniej na to liczymy.

Edycja genów, czyli naprawianie tego, co jest zepsute od samego początku naszego życia, brzmi jak opowieść science fiction. W rzeczywistości modyfikacje genetyczne są z nami już od kilkudziesięciu lat. Dopiero jednak metoda CRISPR/Cas, którą zajmowały się tegoroczne noblistki, okazała się szybka, tania i bardzo precyzyjna.

DNA często porównuje się do księgi życia. Podręcznika, w którym na kolejnych stronach zapisana jest informacja o tym, jacy jesteśmy i jacy będziemy. Rzeczywistość jest jednak bardziej złożona. Ta księga bardziej przypomina instrukcję, w której zapisane są informacje, jak mają być produkowane konkretne białka budujące nasze ciała. Tyle tylko, że choć znamy litery alfabetu, w którym książka jest pisana, nie znamy zasad gramatycznych jej języka. Wiemy też, że niektóre elementy tej instrukcji nie są pisane po kolei, wiemy, że pomiędzy aktualnymi przepisami pojawiają się strony z wcześniejszych wydań książki. Czy są one nieważne? Czy można je pominąć? Niestety, w tej księdze życia zdarzają się również błędy. Większość z nich da się naprawić, ale niektóre są źródłem poważnych chorób.

Metoda będąca przedmiotem pracy naukowej tegorocznych noblistek polega na precyzyjnym wycięciu tych fragmentów tekstu, w którym znalazły się błędy, i zastąpieniu go tekstem napisanym poprawnie. W skrócie: zastąpienia genu wadliwego prawidłowym. Dzięki temu możliwe będzie w pierwszej kolejności likwidowanie chorób, które są związane z uszkodzeniem jednego genu. Na przykład mukowiscydozy. W kolejnych krokach może nauczymy się modyfikować ludzki genom w kilku miejscach równocześnie. Tylko czy powinniśmy to robić? A jeśli tak, to tylko u dorosłych czy także u dzieci (w tym tych, które jeszcze się nie urodziły)? A może należałoby ograniczyć się do modyfikacji DNA jedynie w komórkach jajowych oraz komórkach nasienia, po to by rodzice nie przekazali swojemu dziecku wadliwych genów? •

Fizyka

Roger Penrose, Reinhard Genzel i Andrea Ghez

Za udowodnienie istnienia czarnych dziur oraz supermasywnego obiektu w centrum Drogi Mlecznej.

Gdy sir Roger Penrose, brytyjski matematyk i fizyk teoretyk, w latach 60. XX wieku rozwiązywał równania, istnienie czarnych dziur uważano za mglistą hipotezę. W tamtych czasach nie funkcjonowało nawet takie określenie. Powstało ono kilka lat po tym, gdy rachunki Penrose’a wykazały, że istnienie obiektów tak ciężkich, że nawet światło nie jest w stanie wyrwać się z ich powierzchni, jest możliwe. Anegdota mówi, że pierwszych publikacji o czarnych dziurach nie chciały przyjmować renomowane magazyny naukowe. Uważały, że nazwa nowego rodzaju obiektów kosmicznych kojarzy się zbyt obscenicznie.

Penrose wykazał, że czarne dziury istnieją, a podstawą jego rachunków były równania grawitacji Einsteina… który wielokrotnie twierdził, że nie wierzy w istnienie tak ciężkich obiektów. I nie chodziło nawet o ich ciężar, lecz raczej o to, że obiekt o nieskończonej gęstości miał być osobliwością, czyli punktem, w którym załamują się znane prawa fizyki. Jak to w praktyce wygląda? Co dzieje się w środku czarnej dziury (a może mówiąc precyzyjniej – na jej powierzchni)? Tego nie wiemy i nigdy się nie dowiemy. Bo z definicji jest to ukryte przed naszym poznaniem.

Sir Roger Penrose teoretycznie udowodnił, że istnienie czarnych dziur jest możliwe. Ale w praktyce to, że takie obiekty są częste we wszechświecie, wykazało dwóch pozostałych noblistów, niemiecki astrofizyk Reinhard Genzel i amerykańska uczona Andrea Ghez. To oni odkryli, że w centrum naszej galaktyki znajduje się gigantyczna czarna dziura, która jak odpływ w wannie zasysa materię Drogi Mlecznej. Obiekt jest bardzo ciężki, ale niewielki. To Sagittarius A* – w skrócie Sgr A*. Tylko jak go obserwować, skoro jest zasłonięty grubą warstwą obłoków międzygwiazdowych i niezliczoną liczbą gwiazd? Gdy ponad 20 lat temu skierowano w tamtą stronę doskonalsze teleskopy, zauważono, że gwiazdy najbliżej środka naszej galaktyki zachowują się w charakterystyczny sposób. Poruszają się bardzo szybko i emitują przy tym duże ilości promieniowania. Dokładne wyliczenia wskazywały, że źródłem tego ruchu jest centralnie położony, niewielki, ale bardzo ciężki obiekt. Dalsze analizy pozwoliły wyliczyć masę tego obiektu (4 miliony mas Słońca). I tak odkryto supermasywną czarną dziurę. Potwierdzając teoretyczne wyliczenia sir Rogera Penrose’a wykonane kilkadziesiąt lat wcześniej. •